Tipos de Mutações

Mutações Génicas

Mutações Cromossómicas

Mutações

Mutações – Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança de fenótipo. As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem á variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.

Onde ocorrem as mutações?

Podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto são mais frequentes em:

·         Regiões com sequências de DNA, repetitivas ou simétricas, os pontos quentes;

·         Genes de maior tamanho;

·         Genes de genoma mitocondrial que não tem mecanismo de reparação do DNA.



Os operões...

O caso da lactose

Lactose – funciona como um indutor da síntese proteica pois a sua presença permite a libertação do repressor e a actividade da RNA polimerase. Por isso o operão lac é do tipo indutivel.

O caso do triptofano

Triptofano – funciona como repressor da síntese proteica pois a sua presença permite a ligação do repressor ao operador impedindo a actividade da RNA polimerase. Por isso o operão trip é do tipo repressivo.

Regulação nos Eucariontes

•      Maior complexidade estrutural -> maior complexidade na regulação metabólica.

•      Genes não associados a operões.

•      Controlo feito a diversos níveis e a longo prazo

Sistema ABO

Reacções de aglutinação

      Os anticorpos presentes em cada tipo de anti-soro vão ligar-se às proteínas para as quais apresentam especificidade, provocando uma reacção de aglutinação. É com base nesta informação que conseguimos saber, de quem podemos receber e a quem podemos doar sangue. 

Reacção de aglutinação:

Por estas razões:

• O tipo AB é o receptor universal. Como não apresenta aglutininas, pode receber qualquer tipo de sangue, que nunca o irá rejeitar.
• O tipo O é o dador universal, pois como não apresenta aglutinogénios nunca será rejeitado pelo receptor.

Extensões da genética

1 Característica:

Autossómica

•  Dominante
• Recessiva

Sexual

•  Feminina – Ligada ao cromossoma X, maioria dos homens são afectados, pois como recebem o X da parte da mãe que é afectado e o Y do pai, logo o filho (rapaz) é afectado.

•  Masculina – Ligada ao cromossoma Y, afecta todos homens. 

Codominância – 3º fenótipo resultante da manifestação simultânea (Preto + Branco = Pintas)

Dominância Incompleta – 3º fenótipo intermédio (Preto + Branco = Cinzento)

Genes Letais – levam à morte do indivíduo em homozigotia.

Alelos Múltiplos – uma característica tem mais do que duas alternativas para ser codificada.

2 características:

Diibridismo – Todas as combinações de fenótipos são possíveis (2 características dominantes, 2 características recessivas.)

 Ligação factorial – Maioria dos fenótipos ou são duplamente dominantes ou duplamente recessivos. As outras combinações resultam de crossing-over.

Epistasia – Dois pares de genes, em que o segundo determina ou não a manifestação do primeiro.

Trabalhos de Mendel...

No seu trabalho com ervilhas, Mendel teve em vista o estudo da hereditariedade, tendo só em conta as características.

Para perceber melhor a hereditariedade, Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras (auto polinização que origina descendentes com características idênticas aos dos seus progenitores). Para obter linhas puras cruzava as ervilheiras idênticas em relação a uma determinada característica (geração parental), durante várias gerações (f1, f2...) e eliminava aquelas que surgiram com uma variação, dessa característica.

Experiências realizadas

Monoibridismo

Analisa a transmissão de apenas uma característica.

Existe uma uniformidade nos híbridos da 1ªgeração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores. Na 2ªgeração, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3 para 1.

Lei da Segregação Factorial ( 1ª lei de Mendel ): Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.

Diibridismo

Transmissão simultânea de duas características. Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de dois caracteres distintos e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.

Segregação independente: Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos de forma independente para os gâmetas, isto é, independente do conjunto de genes que foi herdado de cada progenitor, os indivíduos f1, ao produzirem os seus gâmetas, podem combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua dois alelos para cada uma das duas características.

Lei da Segregação independente (2ª lei de Mendel): Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.

Uma breve biografia de Mendel...

Gregor Johann Mendel, nasceu a 20 de Julho de 1822, desenvolveu os seus estudos no campo da Genética, é conhecido como o descobridor da Genética.

Quando era novo ajudava o seu pai na jardinagem, pelo que começou a ter grande gosto por plantas. Como era brilhante aluno os pais encorajaram-no a frequentar o ensino superior no Instituto de Filosofia de Olmütz e na Universidade de Viena, no entanto aos 21 anos saiu e dedicou-se á vida de monge num mosteiro da Ordem de Santo Agostinho. Aí tinha ao seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro. Morreu a 6 de Janeiro de 1884.

Mas o que é uma superfecundação?

Um começo a minha maneira!

Olá, hoje comecei a criar um blog de Biologia.

Esta notícia despertou em mim muita curiosidade e interesse de descobrir o que aconteceu.

Mulher dá à luz gémeos de pais diferentes

Uma mulher polaca deu à luz dois gémeos, um rapaz e uma rapariga, e tudo seria normal não fosse o ‘pormenor’ de que os bebés são filhos de pais diferentes.  

            O caso é raro embora não seja único no mundo: será o sétimo de que há conhecimento. A insólita situação acontece caso a mulher tenha libertado dois óvulos na ovulação e tenha relações sexuais nesse período com dois homens diferentes.

Foi o que aconteceu na Polónia, tal como mostraram os testes de paternidade. O menino é filho do marido da polaca, a menina filha do amante. 

O que realmente aconteceu, foi uma superfecundação.